GabaritoB — 5.
Gabarito: letra B — a conta chega a Cromossomo 5 — alternativa B.
A polipose adenomatosa familiar é uma doença hereditária que faz surgirem centenas a milhares de pólipos no intestino grosso, geralmente a partir da adolescência. Ela é causada por uma mutação no gene APC, que normalmente funciona como um freio da divisão celular: quando ele falha, as células da parede do intestino se multiplicam sem controle e formam os pólipos. Quase todo paciente que não é tratado desenvolve câncer colorretal ainda jovem.
O gene APC fica no braço longo do cromossomo 5, na região 5q21. A doença é autossômica dominante, ou seja, basta herdar uma cópia defeituosa do gene para manifestar o problema. Essa localização cromossômica é um dado fixo e clássico de prova, que costuma aparecer em questões de gastroenterologia e genética médica.
A questão cobra exatamente esse dado de localização: saber que o gene APC está no cromossomo 5. É uma pergunta de memorização direta, mas a banca costuma colocar alternativas com cromossomos de outras síndromes hereditárias para confundir.
doença: polipose adenomatosa familiar (PAF)
gene alterado: APC
padrão de herança: autossômico dominante
O que queremos: o cromossomo onde está localizado o gene APC
Antes de localizar o gene, precisamos ter certeza de qual é o gene responsável pela doença. A PAF é causada por mutação no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), que é um supressor de tumor. Esse é o ponto de partida para associar a doença ao cromossomo.
Confundir com o gene MYH, que causa a polipose associada a MYH (MAP), uma doença parecida mas com herança recessiva e gene em outro cromossomo.
Com o gene identificado, agora é só lembrar onde ele fica. O gene APC está localizado no braço longo do cromossomo 5, na região 5q21. Essa é a informação que a questão pede diretamente.
Trocar pelo cromossomo 2, que abriga o gene MSH2 da síndrome de Lynch, ou pelo cromossomo 18, do gene SMAD4 da polipose juvenil. A banca coloca essas opções justamente para pegar quem confunde as síndromes.
Resposta: Cromossomo 5 — alternativa B
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