Questão de Medicina — Doenças Infecto-Parasitárias — Avança SP 2024
MedicinaDoenças Infecto-Parasitárias
- Código
- qg082250
- Banca
- Avança SP
- Órgão
- IAMSPE
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Pré-requisito - Infectologia - Programa de Infectologia Hospitalar
Paciente masculino, 6 anos, portador de Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo II confirmada por análise molecular (deleção homozigota do éxon 7 do gene SMN1). Indicada terapia gênica com onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) vetor viral AAV9. Exames pré-tratamento mostram: anticorpos anti-AAV9 negativos, TGO 42U/L, TGP 38U/L, plaquetas 280.000/mm³, tempo de protrombina normal. Peso 18kg. Na avaliação da elegibilidade e monitorização da terapia gênica para AME, selecione a alternativa correta.
- AA análise quantitativa do número de cópias de SMN2 (3 cópias) por MLPA tem valor preditivo positivo de 95% para resposta funcional após terapia gênica com AAV9.
- BA ausência de anticorpos anti-AAV9 pré-tratamento permite infusão em dose única de 1,1 x 10¹⁴ vg/kg em 60 minutos, requerendo monitorização plaquetária semanal por 3 meses.
- CO perfil de microRNA específico para degradação tecidual muscular tem correlação direta com prognóstico pós-terapia gênica quando associado à expressão basal de SMN2.
- DA integração do transgene mediada por AAV9 no músculo esquelético requer imunossupressão com prednisolona 1mg/kg/dia por 30 dias, independente da função hepática.
- EO screening pré-tratamento deve incluir pesquisa de mutações no gene DGUOK pelo risco aumentado de hepatotoxicidade grave quando presente variantes patogênicas.