Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — Avança SP 2024

Teste do pezinho: triagem neonatal e doenças rastreadas

Gabarito: letra D. O teste do pezinho é uma triagem neonatal que permite detectar precocemente doenças como a fibrose cística e o hipotireoidismo congênito, entre outras. A alternativa D está correta porque descreve exatamente essa finalidade do exame, que é rastrear doenças metabólicas e genéticas, e não apenas infecciosas.

O teste do pezinho, também chamado de triagem neonatal biológica, é um exame essencial realizado em recém-nascidos para identificar precocemente doenças que, se não tratadas a tempo, podem causar graves sequelas ou até a morte. A coleta é feita com uma pequena punção no calcanhar do bebê, e o sangue é impregnado em um papel-filtro especial, que é enviado ao laboratório para análise. O objetivo não é diagnosticar definitivamente, mas sim triar — ou seja, identificar quais crianças têm risco de ter uma dessas doenças e precisam de exames complementares para confirmação.

No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) padroniza quais doenças devem ser rastreadas. Atualmente, o teste do pezinho básico detecta: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Mais recentemente, também foi incluída a toxoplasmose congênita. Cada uma dessas doenças tem um marcador bioquímico específico que é medido na amostra de sangue.

A coleta deve ser feita idealmente entre o 2º e o 5º dia de vida, após 48 horas de nascimento, pois antes disso o pico fisiológico de TSH pode gerar falsos positivos no rastreio do hipotireoidismo. O momento da coleta não tem relação com a alimentação do bebê — o que importa é a idade em dias de vida. Os resultados não são imediatos; eles levam alguns dias para ficarem prontos, e um resultado alterado não significa diagnóstico definitivo, apenas indica a necessidade de investigação adicional. Por fim, um resultado negativo não precisa ser repetido em todas as crianças — a repetição só é indicada em casos específicos, como quando a primeira coleta foi feita antes de 48 horas de vida ou quando há suspeita clínica.

A grande confusão que a banca explora neste tema é tratar o teste do pezinho como se fosse um exame diagnóstico definitivo ou como se servisse apenas para doenças infecciosas. Na verdade, ele é uma triagem — um exame de rastreamento que identifica risco, não confirma doença. Essa distinção entre triagem e diagnóstico é o critério decisivo para separar as alternativas corretas das incorretas.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que o teste é realizado apenas para detectar doenças infecciosas. Isso é falso: o teste do pezinho rastreia principalmente doenças metabólicas e genéticas, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Doenças infecciosas, como toxoplasmose, foram incluídas mais recentemente, mas não são o foco principal do exame. A palavra "apenas" torna a alternativa incorreta, pois exclui todas as doenças não infecciosas que são o alvo central da triagem.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Afirma que a coleta deve ser feita entre o 3º e o 7º dia de vida, preferencialmente após a alimentação. O erro está em dois pontos: primeiro, o período ideal é entre o 2º e o 5º dia de vida (após 48 horas de nascimento), não entre o 3º e o 7º dia. Segundo, a alimentação não tem relação com a coleta — o que importa é a idade do bebê em dias de vida, pois antes de 48 horas o TSH fisiológico ainda está elevado e pode causar falsos positivos no rastreio do hipotireoidismo congênito. A alternativa mistura informações incorretas sobre o período e introduz um fator irrelevante (alimentação).

Alternativa C — ❌ Incorreta

Afirma que os resultados são imediatamente disponíveis e permitem o diagnóstico definitivo. Isso é duplamente errado. Primeiro, os resultados do teste do pezinho não são imediatos — a amostra precisa ser enviada ao laboratório e processada, o que leva alguns dias. Segundo, e mais importante, o teste é uma triagem, não um exame diagnóstico. Um resultado alterado indica apenas que a criança tem risco de ter a doença e precisa de exames complementares para confirmação. Por exemplo, na fibrose cística, a triagem positiva (TIR elevado) deve ser confirmada pelo teste do suor e pelo teste genético. Na deficiência de biotinidase, a confirmação exige a medida quantitativa da atividade enzimática em plasma. Portanto, o teste do pezinho nunca fornece diagnóstico definitivo.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Afirma que o teste permite a triagem de doenças como a fibrose cística e o hipotireoidismo congênito. Isso está correto. O teste do pezinho rastreia exatamente essas duas doenças, entre outras. No hipotireoidismo congênito, a triagem é feita pela dosagem de TSH em sangue coletado em papel-filtro, com ponto de corte padronizado pelo PNTN em 10 mUI/L. Na fibrose cística, a triagem é feita pela dosagem do tripsinogênio imunorreativo (TIR), com duas dosagens, sendo a segunda obrigatoriamente realizada até os 30 dias de vida. A alternativa descreve corretamente a finalidade do exame, que é triar doenças metabólicas e genéticas.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Afirma que o teste deve ser repetido em todas as crianças com resultados negativos. Isso é falso. Um resultado negativo no teste do pezinho significa que a criança não tem risco aumentado para as doenças rastreadas, e não há indicação de repetir o exame em todas as crianças. A repetição só é necessária em situações específicas, como quando a primeira coleta foi feita antes de 48 horas de vida (o que pode gerar falsos positivos) ou quando há suspeita clínica de alguma doença. Repetir o teste em todas as crianças com resultado negativo seria um desperdício de recursos e não traria benefício clínico.

Gabarito: letra D