Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — Avança SP 2024

Fenilcetonúria: complicações neurológicas da doença não tratada

Gabarito: letra A. A fenilcetonúria (PKU) não tratada leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue, que é neurotóxico para o cérebro em desenvolvimento, resultando em retardo mental (deficiência intelectual), convulsões, problemas comportamentais e sociais — exatamente o que descreve a alternativa A. Essa é a consequência clássica e mais temida da doença, e é o que a banca cobra.

A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. Sem essa conversão, a fenilalanina se acumula no sangue e no cérebro, causando dano neurológico progressivo e irreversível se não tratada precocemente. O tratamento consiste em dieta restrita em fenilalanina, iniciada idealmente nas primeiras semanas de vida, o que previne as complicações neurológicas. Por isso, o teste do pezinho é essencial: ele detecta a doença antes que os sintomas apareçam, permitindo o início imediato do tratamento.

O dano neurológico da PKU não tratada é bem documentado na literatura médica. Os níveis elevados de fenilalanina causam deficiência intelectual, microcefalia, retardo da fala, convulsões, distúrbios do comportamento, irritabilidade, hipopigmentação cutânea, eczemas e odor de rato na urina. Esses são os achados clássicos descritos nos protocolos clínicos. A alternativa A resume exatamente essas complicações: retardo mental (deficiência intelectual), convulsões e problemas comportamentais e sociais.

As demais alternativas descrevem complicações neurológicas de outras etiologias, que não são características da PKU. Por exemplo, inchaço anormal das veias cerebrais (B) sugere trombose venosa cerebral; redução do fluxo sanguíneo cerebral (C) sugere isquemia; distúrbios visuais e aumento de proteínas no LCR (D) podem ocorrer em outras doenças neurológicas; e dores de cabeça, convulsões e hemorragias cerebrais (E) são mais típicas de outras condições, como malformações vasculares ou distúrbios hemorrágicos. Nenhuma dessas é a consequência clássica da PKU.

A banca explora aqui o conhecimento específico das complicações da PKU. O candidato que sabe que a PKU causa dano cerebral difuso, com comprometimento cognitivo e comportamental, acerta a questão. Quem confunde com outras doenças neurológicas pode cair nas alternativas distratoras.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa A descreve com precisão as complicações neurológicas da fenilcetonúria não tratada: retardo mental (deficiência intelectual), convulsões e problemas comportamentais e sociais. Esses são os achados clássicos da doença, causados pela neurotoxicidade da fenilalanina acumulada. O dano cerebral é difuso e afeta o desenvolvimento cognitivo, o comportamento e a integração social.

Alternativa B — ❌ Incorreta

"Inchaço anormal das veias cerebrais" não é uma complicação da PKU. Esse quadro sugere trombose venosa cerebral ou outra condição vascular, que não faz parte do espectro clínico da fenilcetonúria. A PKU causa dano neuronal difuso, não alterações vasculares específicas.

Alternativa C — ❌ Incorreta

"Redução do fluxo sanguíneo cerebral" é uma complicação de isquemia cerebral, não da PKU. A fenilcetonúria não causa redução do fluxo sanguíneo cerebral; o dano é metabólico, pelo acúmulo de fenilalanina, e não vascular.

Alternativa D — ❌ Incorreta

"Distúrbios visuais e aumento das proteínas no LCR" não são complicações típicas da PKU. Embora possa haver alterações visuais em algumas doenças metabólicas, o aumento de proteínas no LCR é mais característico de processos inflamatórios ou infecciosos do sistema nervoso, não da fenilcetonúria.

Alternativa E — ❌ Incorreta

"Dores de cabeça, convulsões e, em casos graves, hemorragias cerebrais" — embora convulsões possam ocorrer na PKU, dores de cabeça e hemorragias cerebrais não são complicações características. Hemorragia cerebral sugere distúrbios de coagulação ou malformações vasculares, não o dano metabólico da PKU. A alternativa mistura sintomas inespecíficos com a complicação mais grave, mas não representa o quadro clássico.

Gabarito: letra A