GabaritoB — Distrofia muscular de Duchenne.
Gabarito: letra B. O quadro descrito — fraqueza muscular progressiva, perda de reflexos tendinosos profundos e hipertrofia de panturrilhas em um adolescente — é a tríade clássica da distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma miopatia hereditária recessiva ligada ao X que cursa com degeneração muscular progressiva. A hipertrofia de panturrilhas (pseudohipertrofia) é o sinal mais característico e praticamente patognomônico da doença, o que direciona o diagnóstico para a alternativa B.
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética causada por mutações no gene da distrofina (cromossomo Xp21), proteína essencial para a estabilidade da membrana da fibra muscular. Sem distrofina funcional, as fibras musculares sofrem degeneração contínua, levando a fraqueza progressiva, perda de reflexos e, paradoxalmente, aumento do volume muscular — a pseudohipertrofia — que ocorre porque o tecido muscular é substituído por tecido adiposo e fibroso, dando a aparência de músculo hipertrofiado. A doença manifesta-se tipicamente na infância, com atraso no desenvolvimento motor, dificuldade para correr e subir escadas, e o diagnóstico costuma ser feito por volta dos 4 anos de idade. A fraqueza é predominantemente proximal, afetando primeiro a cintura pélvica e depois a escapular, e os reflexos tendinosos profundos diminuem progressivamente à medida que a doença avança. A CK (creatinoquinase) encontra-se marcadamente elevada, frequentemente acima de 10.000 U/L, refletindo a destruição muscular ativa.
Para diferenciar a DMD das outras condições listadas, é essencial entender a localização da lesão na unidade motora. A unidade motora compreende o neurônio motor superior (córtex motor e trato piramidal), o neurônio motor inferior (célula do corno anterior), o nervo periférico, a junção neuromuscular e o músculo. Cada uma dessas localizações produz um padrão clínico distinto:
Localização | Fraqueza | Reflexos | Atrofia | Características |
|---|---|---|---|---|
Neurônio motor superior (ELA) | Assimétrica, membros | Hiperreflexia, espasticidade | Tardia | Fasciculações, sinal de Babinski |
Célula do corno anterior (poliomielite) | Assimétrica, segmentar | Hiporreflexia | Acentuada e precoce | Febre, paralisia flácida aguda |
Nervo periférico (neuropatia) | Distal, simétrica | Diminuídos | Leve, distal | Disestesias, perda sensitiva |
Junção neuromuscular (miastenia) | Flutuante, fatigabilidade | Normais | Nenhuma | Ptose, diplopia, piora com esforço |
Músculo (DMD) | Proximal, simétrica | Diminuídos | Leve precoce, acentuada tardia | Pseudohipertrofia de panturrilhas |
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença do neurônio motor que acomete tanto o neurônio motor superior quanto o inferior, manifestando-se com fraqueza assimétrica, fasciculações, espasticidade e hiperreflexia — não hiporreflexia — e atrofia muscular acentuada, sem pseudohipertrofia. A esclerose múltipla é uma doença desmielinizante do sistema nervoso central que causa fraqueza, mas com sinais de neurônio motor superior (espasticidade, hiperreflexia), além de sintomas sensitivos, visuais e cerebelares, e não cursa com hipertrofia de panturrilhas. A miastenia gravis é uma doença da junção neuromuscular caracterizada por fatigabilidade muscular flutuante, com piora ao esforço e melhora ao repouso, frequentemente com ptose e diplopia, e reflexos normais. A poliomielite é uma infecção viral que afeta as células do corno anterior da medula, causando paralisia flácida assimétrica aguda, com atrofia precoce e acentuada, mas sem pseudohipertrofia de panturrilhas.
A pegadinha central desta questão é a hipertrofia de panturrilhas, que muitos candidatos associam erroneamente a um músculo forte e saudável. Na DMD, trata-se de pseudohipertrofia: o músculo está sendo substituído por tecido adiposo e fibroso, o que aumenta o volume mas não a força. Esse sinal, combinado com fraqueza proximal e hiporreflexia em um paciente jovem do sexo masculino, é altamente sugestivo de DMD. A banca explora exatamente essa confusão entre hipertrofia verdadeira (como ocorre em atletas) e pseudohipertrofia (como na DMD).
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença do neurônio motor que acomete o córtex motor, o trato piramidal e as células do corno anterior. O quadro clássico inclui fraqueza assimétrica, fasciculações, espasticidade e hiperreflexia (sinais de neurônio motor superior), além de atrofia muscular acentuada. A ELA não cursa com pseudohipertrofia de panturrilhas e é mais comum em adultos na sexta década de vida, não em adolescentes. A hiporreflexia descrita no enunciado é incompatível com a ELA, que tipicamente apresenta reflexos exaltados.
A distrofia muscular de Duchenne é a miopatia hereditária mais comum na infância, com herança recessiva ligada ao X, afetando quase exclusivamente meninos. A tríade clássica — fraqueza muscular progressiva proximal, perda de reflexos tendinosos profundos e pseudohipertrofia de panturrilhas — está presente no enunciado. A doença manifesta-se nos primeiros anos de vida, com atraso motor, e progride rapidamente, levando à perda da deambulação por volta dos 10-12 anos. A CK está marcadamente elevada, e o diagnóstico é confirmado por teste genético ou biópsia muscular.
A esclerose múltipla é uma doença autoimune desmielinizante do sistema nervoso central, mais comum em mulheres jovens (20-40 anos). O quadro inclui fraqueza, mas com sinais de neurônio motor superior (espasticidade, hiperreflexia), além de sintomas sensitivos (parestesias), visuais (neurite óptica), cerebelares (ataxia) e fadiga. Não há pseudohipertrofia de panturrilhas, e os reflexos tendinosos estão tipicamente aumentados, não diminuídos. A idade do paciente (adolescente) e o padrão de fraqueza proximal com hiporreflexia não são compatíveis com EM.
A miastenia gravis é uma doença autoimune da junção neuromuscular, caracterizada por fraqueza muscular flutuante e fatigabilidade, que piora com o esforço repetitivo e melhora com o repouso. O acometimento ocular (ptose, diplopia) é a apresentação mais comum, e os reflexos tendinosos são normais. Não há hipertrofia de panturrilhas, e a fraqueza não é progressiva no sentido de degeneração muscular, mas sim flutuante. A idade de início é variável, mas o padrão clínico descrito não se encaixa.
A poliomielite é uma infecção viral aguda que afeta as células do corno anterior da medula espinal, causando paralisia flácida assimétrica, com febre e pródromos gripais. A fraqueza é assimétrica e segmentar, com atrofia muscular precoce e acentuada, e não há pseudohipertrofia de panturrilhas. Além disso, a poliomielite é uma doença aguda, não progressiva, e o quadro descrito no enunciado é de fraqueza progressiva, o que afasta essa hipótese. Com a vacinação, a poliomielite é extremamente rara atualmente.
Gabarito: letra B — a distrofia muscular de Duchenne é a condição que melhor explica a tríade de fraqueza proximal progressiva, hiporreflexia e pseudohipertrofia de panturrilhas em um adolescente.
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