Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — IBADE 2024
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- qg214491
- Banca
- IBADE
- Órgão
- Prefeitura de Recife - PE
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico 20 Horas - Pediatria
No diagnóstico genético de doenças hereditárias em pediatria, qual dos seguintes métodos é considerado o padrão-ouro para a identificação de mutações específicas causadoras de doença?
- AAnálise de cariótipo para detecção de aneuploidias.
- BTeste de mutação pontual por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase).
- CSequenciamento de nova geração (NGS, do inglês "Next Generation Sequencing") para análise exômica.
- DHibridização in situ fluorescente (FISH) para detecção de rearranjos cromossômicos.
- ETeste de ligação genética para doenças com padrão de herança desconhecido.