Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — Avança SP 2025

Distrofia Muscular de Duchenne: diagnóstico pela clínica e pelo sinal de Gowers

Gabarito: letra D (Distrofia Muscular de Duchenne). O quadro clínico descrito — atraso dos marcos motores, andar na ponta dos pés, quedas frequentes, dificuldade para correr/pular/subir escadas e o sinal de Gowers — é a apresentação clássica da distrofia muscular de Duchenne, uma miopatia progressiva ligada ao cromossomo X causada por mutações no gene da distrofina. O diagnóstico é essencialmente clínico, podendo ser confirmado por dosagem de CK e teste genético.

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a distrofia muscular mais comum na infância, com herança recessiva ligada ao X, afetando predominantemente meninos. A doença decorre de mutações no gene da distrofina, uma proteína do citoesqueleto que estabiliza a membrana da fibra muscular durante a contração. A ausência ou deficiência grave dessa proteína leva à degeneração progressiva das fibras musculares, com substituição por tecido fibroso e adiposo.

A apresentação clínica costuma se manifestar entre 2 e 3 anos de idade, com atraso dos marcos motores e dificuldade para correr. Os pais frequentemente notam que a criança "demora a andar e a falar", como no caso descrito. Um achado característico é a pseudo-hipertrofia das panturrilhas, decorrente da substituição do músculo por tecido gorduroso e fibroso, que dá aparência de "músculo forte" mas na verdade é fraco. O sinal de Gowers é um marcador semiológico importante: para se levantar do chão, a criança "escala" as próprias pernas, apoiando as mãos nos joelhos e coxas, devido à fraqueza proximal dos músculos do quadril e da coxa. A fraqueza é predominantemente proximal, afetando primeiro a cintura pélvica e depois a escapular.

O curso é inexoravelmente progressivo: quedas frequentes aos 5-6 anos, dificuldade para subir escadas aos 8 anos, e confinamento à cadeira de rodas no início da adolescência. A expectativa de vida é reduzida devido à miocardiopatia dilatada e à insuficiência respiratória. O diagnóstico é clínico, com elevação importante da CK (creatinoquinase), e confirmado por teste genético (deleções, duplicações ou mutações pontuais no gene da distrofina). O tratamento envolve equipe multiprofissional, com uso de corticosteroides (prednisona ou deflazacorte) que melhoram a força e prolongam a deambulação, além de monitoramento cardíaco e respiratório.

A pegadinha desta questão está em diferenciar a DMD de outras condições que também cursam com atraso motor e fraqueza. A atrofia muscular espinhal (AME) tipo II também causa fraqueza proximal e atraso motor, mas tem início mais precoce (6-18 meses), com padrão de fraqueza mais simétrico e arreflexia, sem pseudo-hipertrofia de panturrilhas. A paralisia cerebral espástica cursa com hipertonia, espasticidade e reflexos exaltados, diferente da hipotonia e fraqueza da DMD. A miastenia gravis é uma doença da junção neuromuscular com fraqueza flutuante, ptose e diplopia, sem o padrão de fraqueza proximal fixa e progressiva. A síndrome de Prader-Willi cursa com hipotonia neonatal, mas com características dismórficas, hiperfagia e obesidade, não se manifestando com o sinal de Gowers.

O critério decisivo para diferenciar as alternativas é a combinação de: (1) fraqueza muscular proximal progressiva, (2) sinal de Gowers, (3) pseudo-hipertrofia de panturrilhas e (4) início na primeira infância com atraso motor. Esse conjunto é patognomônico da distrofia muscular de Duchenne.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A atrofia muscular espinhal tipo II (AME II) é uma doença do neurônio motor inferior, com início entre 6 e 18 meses, causando fraqueza proximal simétrica, hipotonia e arreflexia. Embora também apresente atraso motor e dificuldade para levantar, não cursa com pseudo-hipertrofia de panturrilhas nem com o padrão de progressão da DMD. O sinal de Gowers pode estar presente, mas a AME II tem características clínicas distintas, como fasciculações de língua e padrão de fraqueza mais grave e precoce.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A paralisia cerebral espástica é uma encefalopatia estática, não progressiva, causada por lesão cerebral pré, peri ou pós-natal. Caracteriza-se por hipertonia, espasticidade, reflexos osteotendíneos exaltados e padrão motor anormal (como marcha em tesoura ou equina). Não há fraqueza muscular progressiva nem sinal de Gowers típico. O atraso motor existe, mas o tônus é aumentado, ao contrário da DMD, onde há hipotonia e fraqueza.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A miastenia gravis é uma doença autoimune da junção neuromuscular, caracterizada por fraqueza flutuante que piora com o esforço e melhora com o repouso. Os sintomas clássicos incluem ptose palpebral, diplopia, disfagia e fraqueza de membros, mas não há o padrão de fraqueza proximal fixa e progressiva da DMD, nem sinal de Gowers como manifestação principal. O início na infância é raro e o quadro não se apresenta com atraso dos marcos motores desde os primeiros anos.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A distrofia muscular de Duchenne é a alternativa correta. O quadro clínico descrito — atraso dos marcos motores, andar na ponta dos pés, quedas frequentes, dificuldade para correr/pular/subir escadas e sinal de Gowers — é a apresentação clássica da doença. A fraqueza proximal progressiva, a pseudo-hipertrofia de panturrilhas e o início na primeira infância confirmam o diagnóstico. O sinal de Gowers é um marcador semiológico típico, descrito como a manobra de apoiar as mãos nos joelhos e coxas para se levantar do chão.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética (deleção no cromossomo 15 paterno) caracterizada por hipotonia neonatal, dificuldade de sucção, atraso do desenvolvimento motor, mas que evolui com hiperfagia, obesidade, hipogonadismo e deficiência intelectual. Não apresenta fraqueza muscular progressiva, pseudo-hipertrofia de panturrilhas nem sinal de Gowers. O padrão de ganho de peso e as características dismórficas são distintos da DMD.

Gabarito: letra D