Questão de Medicina — Genética Médica — Avança SP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg413880
- Banca
- Avança SP
- Órgão
- IAMSPE
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Residência Médica - Pré-Requisito - Cirurgia Geral - Mastologia
Paciente de 48 anos, procura consultório para avaliação de risco de câncer de mama. Relata que a irmã foi recentemente diagnosticada com câncer de mama aos 52 anos (triplo negativo). Mãe falecida aos 65 anos por câncer de ovário. Tia materna teve câncer de mama bilateral aos 45 anos. Paciente está preocupada com seu risco. História pessoal: menarca aos 12 anos, G2P2 (primeiro parto aos 28 anos), amamentou por 1 ano cada filho, não usa terapia hormonal. Nega tabagismo. IMC: 24 kg/m². Exame físico das mamas: sem nódulos ou alterações. Mamografia de rastreamento realizada há 6 meses: mamas heterogeneamente densas (ACR tipo C), sem nódulos ou microcalcificações, BI-RADS 1. Paciente questiona sobre teste genético para mutações BRCA e possibilidade de mastectomia profilática. Considerando a história familiar e as opções de rastreamento e prevenção, qual a melhor orientação inicial para esta paciente?
- ASolicitar teste genético para mutações BRCA1 e BRCA2 imediatamente, pois a história familiar (3 casos em parentes de 1º e 2º grau) já justifica o teste sem necessidade de avaliação adicional.
- BCalcular escore de risco (Gail, Tyrer-Cuzick ou BRCAPRO), encaminhar para aconselhamento genético se critérios preenchidos, e orientar rastreamento intensificado enquanto aguarda avaliação.
- COrientar mastectomia profilática bilateral imediata com reconstrução, uma vez que a história familiar de câncer triplo negativo e ovário sugere alta probabilidade de mutação BRCA deletéria.
- DPrescrever tamoxifeno 20 mg/dia por 5 anos como quimioprofilaxia, independente do status de mutação BRCA, devido ao risco familiar elevado e idade adequada.
- ETranquilizar a paciente informando que, como sua mamografia está normal e ela teve filhos jovem com amamentação (fatores protetores), não há necessidade de rastreamento diferenciado ou testes genéticos.