Paciente de 48 anos, procura consultório para avaliação de risco de câncer de mama. Relata que a irmã foi recentemente diagnosticada com câncer de mama aos 52 anos (triplo negativo). Mãe falecida aos 65 anos por câncer de ovário. Tia materna teve câncer de mama bilateral aos 45 anos. Paciente está preocupada com seu risco. História pessoal: menarca aos 12 anos, G2P2 (primeiro parto aos 28 anos), amamentou por 1 ano cada filho, não usa terapia hormonal. Nega tabagismo. IMC: 24 kg/m². Exame físico das mamas: sem nódulos ou alterações. Mamografia de rastreamento realizada há 6 meses: mamas heterogeneamente densas (ACR tipo C), sem nódulos ou microcalcificações, BI-RADS 1. Paciente questiona sobre teste genético para mutações BRCA e possibilidade de mastectomia profilática. Considerando a história familiar e as opções de rastreamento e prevenção, qual a melhor orientação inicial para esta paciente?
ASolicitar teste genético para mutações BRCA1 e BRCA2 imediatamente, pois a história familiar (3 casos em parentes de 1º e 2º grau) já justifica o teste sem necessidade de avaliação adicional.
BCalcular escore de risco (Gail, Tyrer-Cuzick ou BRCAPRO), encaminhar para aconselhamento genético se critérios preenchidos, e orientar rastreamento intensificado enquanto aguarda avaliação.
COrientar mastectomia profilática bilateral imediata com reconstrução, uma vez que a história familiar de câncer triplo negativo e ovário sugere alta probabilidade de mutação BRCA deletéria.
DPrescrever tamoxifeno 20 mg/dia por 5 anos como quimioprofilaxia, independente do status de mutação BRCA, devido ao risco familiar elevado e idade adequada.
ETranquilizar a paciente informando que, como sua mamografia está normal e ela teve filhos jovem com amamentação (fatores protetores), não há necessidade de rastreamento diferenciado ou testes genéticos.
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GabaritoB — Calcular escore de risco (Gail, Tyrer-Cuzick ou BRCAPRO), encaminhar para aconselhamento genético se critérios preenchidos, e orientar rastreamento intensificado enquanto aguarda avaliação.
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Avaliação de risco hereditário de câncer de mama: abordagem inicial
Gabarito: letra B. A conduta correta diante de uma paciente com história familiar sugestiva de síndrome hereditária (câncer de mama triplo negativo aos 52 anos, câncer de ovário materno e câncer de mama bilateral em tia materna) é calcular o escore de risco com modelos validados (Gail, Tyrer-Cuzick ou BRCAPRO), encaminhar para aconselhamento genético se os critérios forem preenchidos e orientar rastreamento intensificado enquanto a avaliação é concluída. O teste genético não deve ser solicitado imediatamente sem a devida avaliação de risco e aconselhamento pré-teste, e a mastectomia profilática ou a quimioprofilaxia não são indicadas de imediato, sem confirmação de mutação patogênica.
A avaliação de risco de câncer de mama hereditário é um processo estruturado que começa com a história familiar detalhada — incluindo grau de parentesco, idade ao diagnóstico, bilateralidade e tipos de tumor (mama, ovário, pâncreas, próstata) — e segue com a aplicação de modelos de predição de risco que estimam a probabilidade de a paciente ser portadora de uma mutação em genes de alta penetrância, como BRCA1 e BRCA2. Esses modelos (Gail, Tyrer-Cuzick, BRCAPRO, entre outros) são ferramentas clínicas que ajudam a decidir quem se beneficia do aconselhamento genético e do teste genético, evitando solicitações indiscriminadas que podem gerar ansiedade, custos e interpretações equivocadas.
A história familiar apresentada — irmã com câncer de mama triplo negativo aos 52 anos, mãe falecida por câncer de ovário aos 65 anos e tia materna com câncer de mama bilateral aos 45 anos — preenche critérios de suspeita de síndrome hereditária, pois há múltiplos casos de câncer de mama e ovário no mesmo ramo familiar (materno), com idades precoces e bilateralidade. Segundo as diretrizes de aconselhamento genético, o encaminhamento é recomendado quando há, por exemplo, dois ou mais casos de câncer de mama e/ou ovário em parentes de primeiro ou segundo grau no mesmo ramo da família, com diagnóstico antes dos 50 anos, ou tumores bilaterais, ou câncer de mama triplo negativo em idade ≤ 60 anos. A paciente se enquadra nesses critérios, mas o teste genético só deve ser realizado após aconselhamento genético pré-teste, que inclui a discussão dos riscos, benefícios, limitações e implicações psicológicas e familiares do resultado.
Enquanto a avaliação de risco e o aconselhamento genético são concluídos, a paciente deve ser orientada a manter um rastreamento intensificado, que pode incluir mamografia anual e ressonância magnética das mamas, conforme as diretrizes para mulheres de alto risco. A mamografia atual BI-RADS 1 não exclui o risco aumentado, e a densidade mamária ACR tipo C reforça a necessidade de métodos complementares de imagem. A mastectomia profilática bilateral é uma opção de redução de risco que só é considerada após a confirmação de uma mutação patogênica em BRCA1/2 ou outro gene de alta penetrância, e após discussão multidisciplinar com a paciente, incluindo aspectos oncológicos, cirúrgicos e psicológicos. Da mesma forma, a quimioprofilaxia com tamoxifeno é indicada para mulheres com risco elevado documentado, mas não deve ser prescrita de imediato sem a avaliação completa do risco e a discussão dos efeitos adversos, especialmente em uma paciente pré-menopausa sem confirmação de mutação.
A alternativa E, que tranquiliza a paciente com base em fatores protetores (paridade precoce, amamentação) e mamografia normal, é incorreta porque ignora a história familiar altamente sugestiva de síndrome hereditária, que sobrepõe os fatores protetores e exige avaliação especializada. A alternativa A, que solicita o teste genético imediatamente, é incorreta porque o teste genético deve ser precedido de aconselhamento genético e avaliação de risco estruturada, não sendo indicado de forma indiscriminada. A alternativa C, que orienta mastectomia profilática imediata, é incorreta porque a cirurgia profilática é uma medida de redução de risco reservada para portadoras confirmadas de mutação patogênica, após discussão individualizada. A alternativa D, que prescreve tamoxifeno como quimioprofilaxia independente do status mutacional, é incorreta porque a quimioprofilaxia é indicada para mulheres com risco elevado documentado, mas a decisão deve ser baseada em avaliação de risco formal e discussão de riscos e benefícios, não sendo uma conduta inicial automática.
O ponto central desta questão é a sequência correta da abordagem: primeiro, avaliar o risco com ferramentas validadas; segundo, encaminhar para aconselhamento genético se houver critérios; terceiro, manter rastreamento intensificado durante o processo; e somente após a confirmação de mutação patogênica, discutir medidas de redução de risco como mastectomia profilática ou quimioprofilaxia. A banca explora a tentação de solicitar o teste genético imediatamente ou de adotar medidas radicais sem a devida fundamentação, quando a conduta correta é a avaliação estruturada e o aconselhamento.
Etapa da abordagem
Conduta correta (Gabarito B)
Conduta incorreta (exemplos)
Avaliação inicial
Calcular escore de risco com modelos validados (Gail, Tyrer-Cuzick, BRCAPRO)
Solicitar teste genético imediatamente (A) ou tranquilizar a paciente (E)
Encaminhamento
Aconselhamento genético se critérios preenchidos (caso preenche)
Mastectomia profilática imediata (C) ou tamoxifeno imediato (D)
Rastreamento
Intensificado (mamografia anual + ressonância magnética) enquanto aguarda avaliação
Manter rastreamento padrão (E)
Medidas definitivas
Somente após confirmação de mutação patogênica (mastectomia profilática ou quimioprofilaxia)
Adotar medidas radicais sem confirmação genética (C e D)
1História familiar detalhada
2Escore de risco (Gail, BRCAPRO)
3Aconselhimento genético
4Teste genético se indicado
5Rastreamento intensificado
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Alternativa A — ❌ Incorreta
Solicitar o teste genético imediatamente, sem avaliação adicional, é incorreto. Embora a história familiar seja sugestiva, o teste genético para BRCA1/2 deve ser precedido de aconselhamento genético pré-teste, que inclui a avaliação de risco com modelos validados, a discussão dos benefícios, riscos e limitações do teste, e as implicações para a paciente e seus familiares. A solicitação indiscriminada pode levar a resultados de significado incerto (VUS), ansiedade desnecessária e custos elevados, sem o devido preparo da paciente. O fluxo correto é: avaliação de risco → aconselhamento genético → teste genético, se indicado.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A conduta correta é calcular o escore de risco com modelos validados (Gail, Tyrer-Cuzick, BRCAPRO), encaminhar para aconselhamento genético se os critérios forem preenchidos — o que ocorre neste caso, dada a história familiar de múltiplos casos de mama e ovário no ramo materno, com idades precoces e bilateralidade — e orientar rastreamento intensificado (mamografia anual e ressonância magnética) enquanto a avaliação é concluída. Essa abordagem é baseada nas diretrizes de aconselhamento genético e manejo de risco hereditário, que priorizam a avaliação estruturada antes de qualquer intervenção definitiva.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Orientar mastectomia profilática bilateral imediata é incorreto. A mastectomia profilática é uma medida de redução de risco indicada apenas para portadoras confirmadas de mutação patogênica em genes de alta penetrância (BRCA1/2, TP53, PTEN, entre outros), após aconselhamento genético e discussão multidisciplinar. A história familiar, por mais sugestiva que seja, não confirma a mutação, e a cirurgia profilática é uma intervenção mutiladora com riscos e impactos psicológicos significativos, que não deve ser realizada sem a confirmação do risco genético.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Prescrever tamoxifeno 20 mg/dia por 5 anos como quimioprofilaxia, independente do status de mutação BRCA, é incorreto. A quimioprofilaxia com moduladores seletivos do receptor de estrogênio (SERMs) é indicada para mulheres com risco elevado documentado de câncer de mama, geralmente definido por modelos de risco (ex.: risco de Gail ≥ 1,7% em 5 anos) ou por portadoras de mutação patogênica. A decisão deve ser individualizada, considerando os riscos de efeitos adversos (tromboembolismo, câncer de endométrio) e os benefícios potenciais, e não deve ser tomada de imediato sem a avaliação completa do risco e a discussão com a paciente.
Alternativa E — ❌ Incorreta
Tranquilizar a paciente com base em fatores protetores (paridade precoce, amamentação) e mamografia normal é incorreto. Embora esses fatores reduzam o risco relativo, a história familiar altamente sugestiva de síndrome hereditária (múltiplos casos de mama e ovário no ramo materno, com idades precoces e bilateralidade) sobrepõe esses fatores e exige avaliação especializada. A mamografia BI-RADS 1 não exclui o risco aumentado, e a paciente deve ser submetida a avaliação de risco formal e aconselhamento genético, além de rastreamento intensificado.