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Questão de Medicina — Neurologia — Avança SP 2025

MedicinaNeurologia
Código
qg414048
Banca
Avança SP
Órgão
IAMSPE
Ano
2025
Nível
Superior
Cargo
Residência Médica - Pré-Requisito - Medicina Paliativa
Em relação às formas monogênicas da doença de Alzheimer, assinale a alternativa correta:
  1. AEstão presentes em cerca de 10% dos pacientes com doença de Alzheimer.
  2. BTêm padrão de herança autossômica dominante com baixa penetrância.
  3. CPacientes com Síndrome de Down apresentam uma cópia extra do gene PSEN, o que explica a maior prevalência de doença de Alzheimer nesta população.
  4. DA mutação no gene PSEN1 está associada ao início da doença mais precoce em comparação com PSEN2 e APP (proteína precursora do amiloide).
  5. EMutações no gene PSEN atuam diretamente no metabolismo da proteína tau, enquanto as no gene APP atuam diretamente no metabolismo da proteína amiloide.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoD — A mutação no gene PSEN1 está associada ao início da doença mais precoce em comparação com PSEN2 e APP (proteína precursora do amiloide).

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