Cirurgia profilática em síndromes genéticas de alto risco
Gabarito: letra C. A cirurgia profilática em síndromes genéticas de alto risco consiste na remoção de órgãos-alvo para prevenir o desenvolvimento de neoplasias, e exige que o cirurgião conheça as indicações e limites do procedimento, as implicações éticas envolvidas e oriente a família sobre o aconselhamento genético. Essa conduta está alinhada aos princípios da cirurgia oncológica moderna, que integra a abordagem cirúrgica ao manejo multidisciplinar do paciente de alto risco.
A cirurgia profilática é uma estratégia de prevenção primária do câncer, indicada em situações específicas de alto risco genético, como nas síndromes hereditárias de câncer de mama e ovário (BRCA1/BRCA2), polipose adenomatosa familiar (PAF) e síndrome de Lynch. O objetivo é remover o órgão-alvo antes do desenvolvimento da neoplasia, reduzindo drasticamente o risco de câncer. Por exemplo, a mastectomia profilática bilateral reduz o risco de câncer de mama em mais de 90% em portadoras de mutação BRCA, e a ooforectomia profilática reduz o risco de câncer de ovário em cerca de 80-96%.
A decisão de realizar uma cirurgia profilática não é simples e envolve uma avaliação cuidadosa de múltiplos fatores. O cirurgião deve conhecer profundamente as indicações e os limites de cada procedimento, considerando o risco genético específico, a penetrância da mutação, a idade do paciente, o risco cirúrgico e o impacto psicológico. Além disso, é fundamental que o cirurgião participe ativamente do aconselhamento genético, orientando o paciente e a família sobre os riscos, benefícios e alternativas, e encaminhando para o geneticista quando necessário. A abordagem deve ser multidisciplinar, envolvendo geneticistas, oncologistas, psicólogos e outros especialistas.
A cirurgia profilática não se restringe à mastectomia bilateral. Existem várias outras cirurgias profiláticas com respaldo científico, como a ooforectomia profilática (BRCA), a colectomia profilática (PAF), a gastrectomia profilática (CDH1) e a tireoidectomia profilática (NEM2). Cada uma tem suas indicações específicas, baseadas no risco genético e nas diretrizes de cada síndrome.
A banca explora a confusão entre o papel do cirurgião e do geneticista no aconselhamento genético. O cirurgião não se limita ao ato operatório; ele deve participar ativamente da orientação e do aconselhamento, embora o geneticista tenha um papel central na avaliação genética e no aconselhamento formal. A cirurgia profilática é indicada justamente quando há história familiar e/ou mutação germinativa conhecida, e não deve ser evitada por risco anestésico, pois o benefício oncológico supera o risco cirúrgico em pacientes selecionados.
Guarde a fronteira entre o que é papel do cirurgião e o que é papel do geneticista, e entre as indicações e limites da cirurgia profilática: é exatamente nesses pontos que as alternativas se dividem.
Alternativa A — ❌ Incorreta
A cirurgia profilática é indicada justamente quando há história familiar de câncer, pois é essa história que aumenta o risco e justifica a intervenção. A alternativa inverte a lógica: não se indica a cirurgia apenas na ausência de história familiar, e não se deve evitar envolver outros membros da família, pois o aconselhamento genético familiar é parte essencial do manejo.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A cirurgia profilática não se restringe à mastectomia bilateral. Existem outras ressecções profiláticas com respaldo científico, como a ooforectomia profilática (BRCA), a colectomia profilática (PAF), a gastrectomia profilática (CDH1) e a tireoidectomia profilática (NEM2). A alternativa é incorreta ao limitar a cirurgia profilática a um único procedimento.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A alternativa C está correta ao afirmar que a cirurgia profilática remove órgãos-alvo em síndromes genéticas de alto risco e exige que o cirurgião conheça as indicações e limites, as implicações éticas e oriente a família sobre o aconselhamento genético. Isso reflete a prática da cirurgia oncológica moderna, que integra a abordagem cirúrgica ao manejo multidisciplinar do paciente de alto risco.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A cirurgia profilática não deve ser evitada em mutações germinativas por risco anestésico sem benefício. Em pacientes selecionados, o benefício oncológico da cirurgia profilática supera o risco cirúrgico, e a decisão deve ser individualizada, considerando o risco genético, a idade e as comorbidades. A alternativa ignora o benefício oncológico da cirurgia profilática.
Alternativa E — ❌ Incorreta
O aconselhamento genético não cabe apenas ao geneticista. O cirurgião deve participar ativamente da orientação e do aconselhamento, embora o geneticista tenha um papel central na avaliação genética e no aconselhamento formal. A alternativa limita o papel do cirurgião ao ato operatório, o que contraria a abordagem multidisciplinar da cirurgia oncológica.
Gabarito: letra C