Rastreamento da Hipercolesterolemia Familiar (HF)
Gabarito: letra B. Segundo a Diretriz Brasileira de 2021, o rastreamento universal da Hipercolesterolemia Familiar (HF) é indicado para todas as pessoas acima dos 10 anos, independentemente de fatores de risco ou história familiar. Essa recomendação se baseia na alta prevalência da doença e na necessidade de iniciar a prevenção precocemente, antes que ocorram eventos cardiovasculares.
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética autossômica dominante que causa elevação importante do LDL-colesterol desde o nascimento, levando a doença cardiovascular prematura. O diagnóstico precoce é fundamental, pois o tratamento com estatinas e outras terapias pode reduzir drasticamente o risco de eventos cardiovasculares. A Diretriz Brasileira de 2021, seguindo recomendações internacionais, estabelece que o rastreamento deve ser universal, ou seja, para toda a população, a partir dos 10 anos de idade. Isso porque, nessa faixa etária, já é possível identificar a dislipidemia e iniciar medidas preventivas, incluindo mudanças no estilo de vida e, se necessário, terapia medicamentosa.
A lógica por trás do rastreamento universal a partir dos 10 anos é que a HF é uma condição relativamente comum (cerca de 1 em 250 a 500 pessoas na forma heterozigótica) e frequentemente subdiagnosticada. O rastreamento seletivo, baseado apenas em história familiar ou fatores de risco, deixaria de identificar muitos casos. Além disso, a partir dos 10 anos, os níveis de LDL-colesterol já são estáveis e refletem o risco cardiovascular do indivíduo, permitindo uma intervenção precoce. O rastreamento em cascata, que envolve testar familiares de pacientes diagnosticados, é uma estratégia complementar importante, mas não exclusiva para casos homozigóticos.
Na prática, o rastreamento universal significa que toda criança a partir dos 10 anos, ao procurar atendimento médico, deve ter seu perfil lipídico avaliado. Isso pode ser feito em consultas de rotina, como parte da avaliação de saúde. Para adultos, a repetição da dosagem de lípides não é necessariamente anual em todos os casos; a frequência depende do risco cardiovascular individual. Crianças com história familiar de doença arterial coronariana (DAC) precoce devem ser rastreadas ainda mais cedo, antes dos 10 anos, e não após os 15 anos.
A pegadinha desta questão está em confundir as recomendações de rastreamento da HF com as de outras condições, como a hipertensão arterial sistêmica (HAS). Enquanto o rastreamento da HAS em adultos é anual, o da HF é feito uma vez a partir dos 10 anos, com repetições conforme o risco. Além disso, a banca tenta induzir o candidato a pensar que o rastreamento universal só se aplica a adultos ou que o rastreamento em cascata é restrito a casos homozigóticos, o que não é verdade.
Guarde bem os pontos-chave: rastreamento universal da HF a partir dos 10 anos, rastreamento em cascata para familiares de casos diagnosticados (heterozigotos e homozigotos), e rastreamento mais precoce para crianças com história familiar de DAC precoce. É exatamente nesses detalhes que as alternativas se dividem.
Alternativa A — ❌ Incorreta
Afirma que o rastreamento universal deve ser feito apenas após os 18 anos. Isso está errado, pois a Diretriz Brasileira de 2021 recomenda o rastreamento universal a partir dos 10 anos, não dos 18. A confusão pode ocorrer com o rastreamento de outras dislipidemias ou com o rastreamento de HAS em adultos, que é feito a partir dos 18 anos. No entanto, para a HF, a recomendação é mais precoce, justamente para permitir intervenção antes do desenvolvimento de doença cardiovascular.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Esta é a alternativa correta. A Diretriz Brasileira de 2021 sobre HF recomenda o rastreamento universal para todas as pessoas acima dos 10 anos. Isso significa que, independentemente de fatores de risco ou história familiar, toda pessoa a partir dessa idade deve ter seu perfil lipídico avaliado. Essa recomendação visa identificar precocemente os casos de HF, permitindo o início do tratamento e a prevenção de eventos cardiovasculares.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Afirma que a dosagem de lípides deve ser repetida anualmente em todos os adultos. Isso não é correto. A frequência da repetição da dosagem de lípides depende do risco cardiovascular individual. Para adultos com risco baixo, a repetição pode ser feita em intervalos maiores (a cada 4-6 anos, por exemplo). Para aqueles com risco intermediário ou alto, a repetição pode ser mais frequente, mas não necessariamente anual para todos. A recomendação de repetição anual é específica para o rastreamento da HAS, não para a HF.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Afirma que o rastreamento em cascata é indicado apenas em casos homozigóticos. Isso está errado. O rastreamento em cascata é uma estratégia recomendada para todos os casos de HF, tanto heterozigóticos quanto homozigóticos. Consiste em testar os familiares de primeiro grau de um paciente diagnosticado, pois há 50% de chance de cada familiar também ser portador da mutação. Essa abordagem é fundamental para identificar novos casos e prevenir eventos cardiovasculares na família.
Alternativa E — ❌ Incorreta
Afirma que crianças com história familiar de DAC precoce devem ser rastreadas após os 15 anos. Isso está errado. Crianças com história familiar de DAC precoce ou de HF devem ser rastreadas antes dos 10 anos, idealmente a partir dos 2 anos de idade. O rastreamento precoce nesse grupo é essencial, pois o risco é maior e a intervenção precoce pode prevenir eventos cardiovasculares. A recomendação de rastrear a partir dos 10 anos é para o rastreamento universal, mas para crianças com história familiar, o rastreamento deve ser antecipado.
Gabarito: letra B