Questão de Medicina — Endocrinologia — FEPESE 2025
MedicinaEndocrinologia
- Código
- qg461099
- Banca
- FEPESE
- Órgão
- Prefeitura de São José - SC
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Endocrinologista Pediátrico
O retardo puberal ocorre nas meninas, na ausência de broto mamário após os 13 anos de idade e, nos meninos, na ausência do aumento do volume testicular após os 14 anos.Sobre sua etiologia cromossômica, o hipogonadismo hipergonadotrófico ocorre:
- ANas mutações em genes reguladores gonadais: Ex.: NR5A1 (SF1) — causa disgenesia gonadal 46, XY ou 46, XX.
- BOoforite autoimune com anticorpos contra ovários associada a poliglandular autoimune tipo 1 ou 2.
- CNa síndrome de Turner (45, XO ou mosaicos) e síndrome de Klinefelter (47, XXY ou variantes).
- DNos processos inflamatórios e autoimunes (meningite, hidrocefalia, histiocitose X).
- ENa doença genética com deleção de genes na cópia paterna do cromossomo 15 da síndrome de Prader-Willi (SPW).