Questão de Não definido — Geral — FEPESE 2026
Não definidoGeral
- Código
- qg679719
- Banca
- FEPESE
- Órgão
- Prefeitura de Florianópolis - SC
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Endócrino Pediátrico - Edital nº 25
No exame genético solicitado para confirmação diagnóstica da síndrome de Prader-Willi, as alterações cromossômicas incluem:
- ADeleção materna no cromossomo 15q11.2-q13 em 70% dos casos, dissomia uniparental paterna em 25% e mutação no gene SNRPN em 5%, com herança autossômica dominante.
- BDissomia uniparental paterna no cromossomo 15q11.2-q13 em 60% dos casos, deleção materna em 30% e defeito de imprinting em 10%, associada a fenótipo oposto de Angelman.
- CDeleção intersticial no cromossomo 7q11.23 em 80% dos casos, mutações no gene ELN em 15% e herança autossômica recessiva em 5%, característica da síndrome de Williams-Beuren.
- DCariótipo 45, X em 50% dos casos, mosaicismos em 40% e deleções no gene SHOX em 10%, típico da disgenesia gonadal na síndrome de Turner.
- EAusência de expressão de genes paternos no cromossomo 15q11.2-q13, devido à deleção paterna em 65-75% dos casos, dissomia uniparental materna em 20-30% e defeito no centro de imprinting em 1-3%.