Questão de Medicina — Genética Médica — Instituto Legalle 2026
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg748642
- Banca
- Instituto Legalle
- Órgão
- Prefeitura de Ibiraiaras - RS
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
Na prática médica contemporânea, a interpretação de padrões de herança exige articulação entre genética clássica e mecanismos moleculares que modulam a expressão gênica. Em determinadas doenças, a simples identificação de uma variante patogênica não esgota a compreensão do fenótipo, uma vez que fenômenos como antecipação, penetrância incompleta, heterogeneidade genética e alterações dependentes da origem parental podem modificar expressivamente a manifestação clínica. Considerando esses conceitos, assinale a alternativa CORRETA.
- AA penetrância incompleta significa que um mesmo genótipo produz, obrigatoriamente, diferentes graus de expressão fenotípica entre os indivíduos afetados, fenômeno que se confunde conceitualmente com a expressividade variável.
- BA heterogeneidade alélica ocorre quando variantes patogênicas em genes distintos produzem fenótipo semelhante, ao passo que a heterogeneidade de locus se refere a mutações diferentes no mesmo gene associadasa apresentações clínicas diversas.
- CA antecipação genética corresponde à redução progressiva da gravidade de determinada doença ao longo das gerações, geralmente em decorrência de mecanismos compensatórios epigenéticos que silenciam expansões repetitivas instáveis.
- DDoenças associadas a expansões de trinucleotídeos podem apresentar antecipação, enquanto condições relacionadas ao imprinting genômico dependem, em certos casos, da origem parental do alelo alterado para a expressão do fenótipo.