Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — IDHTEC 2019
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- qq503494
- Banca
- IDHTEC
- Órgão
- Prefeitura de Vertentes - PE
- Ano
- 2019
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Pediatra
Quanto a Doença de Hartnup, é INCORRETO afirmar:
- AÉ uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por defeito na reabsorção tubular renal e transporte intestinal de um grupo de aminoácidos, levando a aminoacidúria e retenção desses aminoácidos no intestino, incluindo o triptofano.
- BO excesso de triptofano no intestino, por ação bacteriana, forma substâncias indólicas que são encontradas nas fezes desses pacientes.
- CA doença de Hartnup é caracterizada bioquimicamente por indolúria, triptofanúria e aminoacidúria generalizada.
- DAs manifestações clínicas são intermitentes e consistem em alterações pelagroides da pele, fotossensibilidade, nistagmo e ataxia cerebelar.
- EO diagnóstico pode ser feito com a comatografia de aminoácidos nas fezes, urina e no plasma. Na urina pode-se também estudar a excreção de compostos indólicos.