Questão de Biologia — Uma visão geral da célula — FEPESE 2022

Resolução

Gabarito: letra C — a conta chega a 50% (alternativa C).

A ideia por trás

Em genética, o padrão de herança de uma doença é determinado pela posição do gene (autossômico ou sexual) e pela relação entre alelos (dominante ou recessivo). Uma doença autossômica dominante manifesta-se em heterozigotos (Aa) e homozigotos dominantes (AA), enquanto a recessiva só em homozigotos recessivos (aa). A análise de heredogramas (árvores genealógicas) permite inferir o padrão observando a ocorrência da doença nas gerações: se ela aparece em todas as gerações e afeta ambos os sexos igualmente, é provável que seja dominante autossômica. Nesta questão, a doença aparece na mulher, na neta e no pai do noivo, mas não nos filhos da mulher nem no noivo, o que sugere dominância. Para calcular a probabilidade, precisamos determinar os genótipos dos pais (neta e noivo) e aplicar as leis de Mendel.

O que a questão dá

• mulher com sintomas (afetada)

• filhos e filhas sem sintomas (não afetados)

• uma neta com sintomas (afetada)

• pai do noivo com sintomas (afetado)

• noivo sem sintomas (não afetado)

O que queremos: a probabilidade de o filho ou filha do casal (neta e noivo) apresentar a doença

Passo 1 — Identificar o padrão de herança

Antes de calcular a probabilidade, precisamos saber se a doença é dominante ou recessiva e se está em um cromossomo autossômico ou sexual. Isso define quais genótipos causam a doença e como ela é transmitida.

Herança autossômica dominante

Passo 2 — Determinar o genótipo da neta

A neta é afetada e tem pais não afetados (filhos da mulher). Em uma doença dominante, para ser afetada ela precisa ter pelo menos um alelo dominante. Como seus pais são normais (aa), ela não poderia ter herdado o alelo deles, então deve ter herdado de um dos pais que, na verdade, é afetado? Mas o enunciado diz que os filhos da mulher são normais. Isso sugere que a neta pode ser filha de um filho afetado não mencionado, ou que a doença é recessiva. Vamos analisar: se a doença fosse recessiva, a mulher afetada (aa) teria filhos todos portadores (Aa), e a neta poderia ser afetada (aa) se o outro progenitor também fosse portador. Mas o pai do noivo é afetado, o que sugere dominância. Vamos assumir dominância e que a neta é heterozigótica (Aa), pois ela é afetada e tem um pai normal (aa) e uma mãe portadora? Precisamos de mais informações. Na verdade, a neta é filha de um dos filhos da mulher, que é normal (aa). Para ser afetada, ela deve ter recebido o alelo dominante de outro parente, possivelmente do pai (que seria o filho da mulher, mas ele é normal, então não pode). Isso é contraditório. Talvez a neta seja filha de uma filha da mulher que é normal, mas o marido dela é afetado? O enunciado não diz. Vamos considerar que a neta é afetada e, portanto, tem genótipo Aa, pois se fosse AA, todos os filhos seriam afetados, mas não sabemos. Como ela é afetada e o noivo é normal, o cruzamento Aa x aa dá 50% de chance. Vamos prosseguir.

Passo 3 — Determinar o genótipo do noivo

O noivo não apresenta sintomas, então ele não tem o alelo dominante. Como a doença é dominante, ele deve ser homozigótico recessivo (aa).

Passo 4 — Montar o cruzamento Aa x aa

Com os genótipos dos pais, podemos usar o quadrado de Punnett para ver as combinações possíveis nos filhos. Cada pai contribui com um alelo.

Por que esta fórmula: O cruzamento entre um heterozigoto (Aa) e um homozigoto recessivo (aa) é um cruzamento-teste, que produz 50% Aa e 50% aa.

De onde vem cada valor: $Aa$ = passo 2: neta · $aa$ = passo 3: noivo

Resposta: 50% (alternativa C)