A displasia faciogenital ou síndrome de Aarskog-Scott é uma condição genética recessiva e ligada ao sexo que afeta a formação de estruturas esqueléticas específicas em humanos, incluindo elementos da face, vértebras cervicais, extremidades distais e a formação das gônadas. A probabilidade de uma mulher heterozigótica e um homem que não apresenta essa síndrome gerarem uma criança com síndrome de Aarskog-Scott é de
A3/4.
B1/2.
C1/8.
D1/4.
E1/16.
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GabaritoD — 1/4.
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Resolução
Gabarito: letra D — a conta chega a 1/4 (alternativa D).
A ideia por trás
A herança ligada ao sexo envolve genes localizados no cromossomo X, que não têm correspondente no Y. Nos homens (XY), basta um único alelo recessivo no X para manifestar a doença, pois não há alelo dominante que o mascare — eles são hemizigóticos. Nas mulheres (XX), são necessárias duas cópias do alelo recessivo para manifestar o fenótipo; se forem heterozigóticas, são portadoras assintomáticas.
No cruzamento entre uma mulher portadora (XᴬXᵃ) e um homem normal (XᴬY), os gametas maternos podem ser Xᴬ ou Xᵃ, cada um com 50% de chance, e os paternos Xᴬ ou Y, também com 50%. O quadro de Punnett mostra as quatro combinações possíveis: XᴬXᴬ (menina normal), XᴬY (menino normal), XᴬXᵃ (menina portadora) e XᵃY (menino afetado). Apenas o menino XᵃY manifesta a doença, pois as meninas, mesmo herdando o alelo recessivo, são portadoras e não apresentam a síndrome.
Esta questão cobra exatamente a distinção entre a probabilidade de uma criança qualquer ser afetada (1/4) e a probabilidade de um filho homem ser afetado (1/2). É preciso considerar todos os quatro descendentes possíveis, não apenas os meninos.
O que a questão dá
mãe heterozigótica (portadora) para doença recessiva ligada ao X
pai normal (sem a síndrome)
doença recessiva ligada ao cromossomo X
O que queremos: a probabilidade de o casal gerar uma criança (menino ou menina) com a síndrome
Passo 1 — Montar os genótipos dos pais
Para calcular a probabilidade, precisamos saber quais alelos cada genitor pode transmitir. A mãe é heterozigótica, ou seja, tem um alelo normal (Xᴬ) e um alelo da doença (Xᵃ). O pai é normal, então seu X é o alelo dominante (Xᴬ) e ele tem o Y.
NÃO CAIA NESSA!
Esquecer que o pai não transmite o X para os filhos homens — eles recebem o Y do pai e o X da mãe.
Passo 2 — Montar o quadro de Punnett
O quadro combina cada gameta materno com cada paterno, mostrando as quatro combinações possíveis de filhos. É a forma visual de enumerar todos os resultados igualmente prováveis.
NÃO CAIA NESSA!
Esquecer de incluir o Y do pai como um dos gametas — sem ele, não aparecem os meninos.
Passo 3 — Contar os filhos afetados
A doença é recessiva ligada ao X, então apenas os meninos com o alelo recessivo no X manifestam a síndrome. No quadro, o único afetado é o menino XᵃY.
NÃO CAIA NESSA!
Contar as meninas portadoras como afetadas — elas não manifestam a doença.
Passo 4 — Calcular a probabilidade
Dos quatro resultados igualmente prováveis, apenas um é afetado. A probabilidade é o número de casos favoráveis dividido pelo total de casos possíveis.
Por que esta fórmula: Probabilidade = casos favoráveis / casos possíveis. Aqui, 1 caso favorável em 4 possíveis.
De onde vem cada valor: = passo 3: um filho afetado (XᵃY) · = passo 2: quatro combinações possíveis
NÃO CAIA NESSA!
Responder 1/2, que é a chance de um filho homem ser afetado, não de qualquer criança.