Questão de Medicina — Genética Médica — FEPESE 2026
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg678210
- Banca
- FEPESE
- Órgão
- Prefeitura de Concórdia - SC
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Especialista ‐ Gastropediatria
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, com manifestações diversas.De acordo com protocolos do Ministério da Saúde/ SUS, atualizados em 2025, qual é o método de diagnóstico confirmatório da FC em crianças?
- AApós a dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) na triagem neonatal (teste do pezinho, 3º-5º dia de vida), a confirmação é feita com teste do suor positivo (cloreto >60 mmol/L em duas amostras) e, se necessário, análise genética do CFTR para mutações.
- BExclusivamente por análise genética do gene CFTR em sangue periférico, dispensando triagem neonatal ou testes funcionais se houver história familiar positiva.
- CPela presença isolada de sintomas clínicos como íleo meconial ou tosse persistente, confirmados por radiografia torácica sem necessidade de testes bioquímicos.
- DAtravés de dosagem sérica de enzimas pancreáticas (amilase/lipase) elevada, combinada com ultrassonografia abdominal, sem obrigatoriedade de triagem neonatal inicial.
- EPela detecção de anticorpos anti-Pseudomonas no soro, avaliada por ELISA, com resposta a antibióticos profiláticos como critério diagnóstico principal em lactentes.